Un esame del sangue israeliano potrebbe rendere più rapida e accessibile la diagnosi del tumore ai polmoni

Scienziati israeliani hanno sviluppato un esame del sangue in grado di rilevare il tumore ai polmoni senza ricorrere al sequenziamento del DNA, offrendo potenzialmente uno strumento più rapido ed economico da affiancare agli attuali metodi di diagnostica per immagini, ha annunciato lunedì l’Università di Tel Aviv.

«Il nostro obiettivo è rendere gli esami del sangue per la diagnosi dei tumori più accessibili, semplici ed economici senza comprometterne l’accuratezza», ha dichiarato il professor Yuval Ebenstein della School of Chemistry dell’università. «Abbiamo sviluppato un nuovo approccio che non richiede il sequenziamento genetico, ma identifica invece l’“impronta” chimica del tumore attraverso la luce, utilizzando una tecnologia che può essere impiegata nei normali laboratori clinici».

Il tumore ai polmoni è la principale causa di morte per cancro nel mondo. Attualmente la diagnosi si basa in larga misura sulle scansioni TC, che possono individuare aree sospette, ma producono anche numerosi risultati che alla fine si rivelano benigni. Questi reperti possono portare a biopsie e interventi chirurgici non necessari.

Le biopsie liquide offrono un approccio alternativo, ma molte di esse si basano sul sequenziamento del DNA, che può essere costoso e richiedere infrastrutture informatiche sofisticate.

La tecnologia identifica un’«impronta» chimica associata alle cellule tumorali analizzando il DNA libero circolante, ovvero piccoli frammenti di DNA rilasciati dalle cellule nel sangue. Il DNA libero circolante può comprendere frammenti rilasciati dalle cellule tumorali, consentendo ai ricercatori di individuare nel sangue del paziente cambiamenti molecolari associati al cancro.

Lo studio — condotto da Ebenstein insieme a ricercatori del Dipartimento di Ingegneria biomedica e dello Zimin Institute dell’Università di Tel Aviv, di JaxBio Technologies, del Bnai Zion Medical Center e dello Sheba Medical Center — è stato pubblicato sulla rivista scientifica sottoposta a revisione paritaria Nature Precision Oncology.

Leggere l’impronta del tumore

In uno studio che ha coinvolto 103 partecipanti, il test ha distinto i pazienti affetti da tumore ai polmoni dagli individui sani con una sensibilità del 93,1% e una specificità del 90,3% tra i pazienti con malattia agli stadi 2-4.

La tecnologia è stata progettata per evitare il sequenziamento. I ricercatori estraggono innanzitutto il DNA libero circolante da un campione di sangue e lo marcano con un indicatore luminoso. Il DNA viene quindi fissato a un chip di DNA appositamente sviluppato e sottoposto a scansione mediante uno scanner ottico. I modelli luminosi risultanti vengono analizzati per identificare l’impronta biologica associata al tumore ai polmoni.

Inizialmente, i ricercatori hanno analizzato campioni di 51 pazienti affetti da tumore ai polmoni e di 52 soggetti sani utilizzati come gruppo di controllo. Dopo una fase di addestramento del modello, hanno identificato una firma caratterizzata da 170 regioni genomiche e l’hanno testata su un gruppo di validazione separato attraverso un’analisi in cieco.

Il test ha inoltre mostrato un potenziale nella distinzione tra due delle principali forme di tumore ai polmoni — l’adenocarcinoma e il carcinoma squamocellulare — sulla base delle differenze nelle loro firme del DNA.

I ricercatori hanno inoltre studiato la possibilità di utilizzare la tecnologia per monitorare la risposta dei pazienti alle terapie. Tra i pazienti esaminati, i cambiamenti nell’impronta chimica del DNA corrispondevano ai risultati degli esami di diagnostica per immagini. I pazienti che rispondevano al trattamento mostravano uno spostamento verso il profilo chimico degli individui sani, mentre quelli che non rispondevano non mostravano cambiamenti significativi.

I ricercatori hanno sottolineato che i risultati relativi al monitoraggio dei trattamenti sono preliminari e richiedono ulteriori studi prima che l’approccio possa essere validato per l’uso clinico.

La tecnologia mostra un potenziale utilizzo insieme alle immagini TC per contribuire alla valutazione dei reperti sospetti, monitorare la risposta dei pazienti al trattamento e, forse, contribuire a una diagnosi più precoce del tumore ai polmoni. Il costo relativamente contenuto e l’assenza della necessità di effettuare il sequenziamento del DNA potrebbero inoltre renderla più accessibile rispetto ad alcuni degli attuali approcci basati sulla biopsia liquida.

Attualmente il test richiede da due a tre giorni e ha un costo di circa 60 dollari per campione.

«Questo rappresenta un passo importante verso lo sviluppo di uno strumento in grado di affiancare gli esami di diagnostica per immagini e aiutare i medici a diagnosticare il tumore ai polmoni e a monitorare l’efficacia del trattamento», ha dichiarato Ebenstein.